针对感兴趣的目标区域设计多重PCR引物，扩增得到目标区域，然后进行高通量测序，相比全基因组测序或全外显子组测序，有效地节约了单个样品的研究成本；相比于目标区域捕获测序，有效地缩短了项目周期，并且设计更加灵活。

全基因外显子组是基因组全部外显子区域的总和，对于人类来说，外显子组约占基因组的1％。外显子组测序 (Whole Exome Sequencing，WES）结合外显子组富集技术和二代测序技术，可以高效快速的获得待测样品基因组所有已知基因的外显子及其邻近区域的序列及变异。相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效，数据解读也更加简单。
该方法是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。本公司利用Agilent All exon kit V6(捕获区域57M)外显子靶向捕获系统实现全基因组外显子区域DNA捕捉富集。捕获之后洗涤获得的目标区域片段进行文库构建，并进行扩增后利用Illumina Hiseq 高通量二代测序系统进行PE150的测序，对所获得测序数据进行生物信息学的读取、质控及进一步的遗传学分析。

iPLEX Gold是世界领先的SNP分型技术。MassARRAY系统被广泛地应用于精细图谱&全基因组范围内的GWAS关联研究，以及常规的SNP遗传分析。MassARRAY SNP分型技术结合了准确的引物延伸、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）的优点，能够快速、经济、高重现性地进行SNP的分型验证。iPLEX Gold常规设计分析能够在一个反应孔中实现多达25-30重反应，使得实验设计非常灵活，同时也是非常经济的。

多重SNaPshot SNP由美国Life Technologies公司开发。以多重引物延伸为基础可以针对1-12个SNP位点进行分型，SNaPshot又称为小测序技术，与一代测序技术并称为检测SNP位点的金标准。甚至灵敏度高于标准测序，可检测待测样品中的极小量变异（如体突变）
SNP分型主要技术原理在一个含有测序酶，四种荧光标记的ddNTP，紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI 3730 测序仪跑胶后，根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型，根据峰移动的胶位置确定该延伸产物对应的SNP位点。